Beratung bei Pränataldiagnostik

Molekulargenetische Bluttests

Seit Sommer 2012 werden in Deutschland molekulargenetische Bluttests angeboten. Dabei wird der Schwangeren Blut abgenommen, aus dem die DNA des ungeborenen Kindes gewonnen und auf bestimmte Chromosomenmerkmale untersucht wird. Mit hoher Sicherheit können derzeit (Stand Juni 2013) durch die molekulargenetischen Bluttests verschiedener Anbieter das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13 sowie einer Monosomie X erkannt werden.

Die Tests sind ab der 10. Schwangerschaftswoche (SSW) aussagefähig und sollen nur bei Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenfehlverteilung sowie bei Frauen mit einem auffälligen Ergebnis des Ersttrimesterscreenings zum Einsatz kommen. Ein Testergebnis liegt je nach Anbieter nach 10 - 15 Werktagen vor. Die Testdurchführung (Blutabnahme) stellt für Schwangere und Ungeborenes kein gesundheitliches Risiko dar.

Die Kosten der Anbieter-Labore für das molekulargenetische Verfahren müssen von der Schwangeren selbst erbracht werden. Zusätzlich können von der durchführenden Praxis Gebühren für die gendiagnostische Beratung und die Durchführung des Tests in Rechnung gestellt werden.

Für molekulargenetische Bluttests gelten dieselben gesetzlichen Bestimmungen (Gendiagnostik-gesetz) hinsichtlich Aufklärung, Beratung und Hinweis auf psychosoziale Beratung wie für andere vorgeburtliche Untersuchungen. Wenn ein Test mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21, 18, 13 oder eine Monosomie X beim Ungeborenen ergibt, werden eine humangenetische Beratung und eine Absicherung der Diagnose durch eine Fruchtwasseruntersuchung dringend empfohlen.

Wie alle vorgeburtlichen Untersuchungen kann ein molekulargenetischer Bluttest bei einem unauffälligen Ergebnis beruhigen; bei einem auffälligen Ergebnis kann er verunsichern und zieht Entscheidungen über weiterführende Diagnostik und Konsequenzen nach sich. Um die eigene Haltung zu Inanspruchnahme oder Verzicht zu finden, kann ergänzend zur medizinischen Beratung das Gespräch in einer psychosozialen Beratungsstelle hilfreich sein.